Единое окно доступа к образовательным ресурсам

Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека: Учебно-методическое пособие

Голосов: 17

Пособие содержит краткое морфологическое описание около 1000 пороков и аномалий развития органов и частей тела человека, систематизированных на основе международной классификации пороков развития ВОЗ и международной статистической классификации болезней и причин, связанных со здоровьем. Предназначено для студентов медицинских Вузов и врачей различных специальностей.

Приведенный ниже текст получен путем автоматического извлечения из оригинального PDF-документа и предназначен для предварительного просмотра.
Изображения (картинки, формулы, графики) отсутствуют.
         Пензенский государственный университет




           О.В.Калмин, О.А.Калмина

 АННОТИРОВАННЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ
АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ
  И ЧАСТЕЙ ТЕЛА ЧЕЛОВЕКА


            Учебно-методическое пособие




 Издательство Пензенского государственного университетета
                           2000
                                                            1


Перечень аномалий развития органов и частей тела человека


УДК 611.012+616-007.8/.9


Калмин О. В., Калмина О.А.
Аннотированный перечень аномалий развития органов и ча-
стей тела человека: Учебно-методическое пособие. - Пенза:
Изд-во ПГУ, 2000. - 192 с.

     Пособие содержит краткое морфологическое описание око-
ло 1000 пороков и аномалий развития органов и частей тела чело-
века, систематизированных на основе международной классифи-
кации пороков развития ВОЗ и международной статистической
классификации болезней и причин, связанных со здоровьем.
     Предназначено для студентов медицинских Вузов и врачей
различных специальностей.


     Рецензенты:
•   доктор медицинских наук, профессор М.Ю.Ледванов,
•   доктор медицинских наук А.Н.Митрошин.



    Одобрено и рекомендовано к изданию редакционно-издательской
комиссией медицинского факультета Пензенского государственного
университета.




                                 ©     Калмин О. В. , 2000.
                                 ©     Калмина О.А., 2000.
                                 ©     Издательство
                                       Пензенского
                                       государственного
                                       университета, 2000.
2


                                                      Введение


                        ВВЕДЕНИЕ
      Показатели частоты врожденных пороков развития в зна-
чительной мере зависят от того, что именно относят к врожден-
ным порокам, поскольку точного определения этого термина не
существует, и в тератологических работах (особенно экспери-
ментальных) нередко как пороки развития описывают врожден-
ные опухоли, внутриутробно развившиеся некрозы, расстрой-
ства кровообращения, дистрофические процессы и даже маце-
рацию (Лазюк Г.И., 1991).
      Под термином «врожденный порок развития» следует по-
нимать стойкие морфологические изменения органа или всего
организма, выходящие за пределы вариаций их строения (Гуль-
кевич Ю.В. и соавт., 1971). Врожденные пороки развития возни-
кают внутриутробно в результате нарушения процессов разви-
тия зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как
следствие нарушения дальнейшего формирования органов.
      Как синонимы термина «врожденные пороки развития»
могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожден-
ные пороки» и «пороки развития», «аномалии развития» (Лазюк
Г.И., 1991). Понятие «врожденный порок» не ограничивается
нарушениями развития, а включают в себя и врожденные нару-
шения обмена веществ.
      К врожденным порокам не следует относить постнаталь-
ные нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся
проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карлико-
вость, гигантизм, акромегалия).
      Все пороки развития внутренних органов можно подраз-
делить на 4 группы:
1. Аномалии количества:
   А) Отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией.
       1) Агенезия – неразвитие органа, зависящее от отсутствия
          его закладки у эмбриона.
       2) Аплазия – неразвитие эмбрионального зачатка, выра-
          жается, как и агенезия, во врожденном отсутствии
          органа.
   Б) Удвоение органа (дупликация) или образование добавоч-
       ных органов – обусловлено множественной эмбриональ-
       ной закладкой или разделением зачатка органа.
                                                             3


Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

   В) Слияние (неразделение) органов.
2. Аномалии положения:
   А) Гетеротопия – закладка органа у зародыша в необычном
      месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие.
   Б) Дистопия – смещение органа в необычное место в эмбри-
      ональном периоде.
   В) Инверсия – обратное положение органа относительно его
      собственной оси или срединной плоскости тела вследствие
      нарушения эмбрионального поворота.
3. Аномалии формы и размера:
   А) Гипоплазия – недостаточное развитие органа вследствие
      задержки на какой-либо стадии эмбриогенеза, проявляю-
      щееся дефицитом относительной массы или размеров
      органа, превышающим отклонение в две сигмы от сред-
      них показателей для данного возраста. Гипопластический
      орган уменьшен в размерах, функция его понижена или
      совсем отсутствует.
      1) Простая гипоплазия – не сопровождается нарушени-
         ем структуры органов.
      2) Диспластическая гипоплазия – сопровождается нару-
         шением структуры органов.
   Б) Гиперплазия (гипертрофия) – увеличение относительной
      массы или размеров органа за счет увеличения количества
      (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
   В) Сращение парных органов – зависит от слияния их закла-
      док в эмбриональном периоде.
4. Аномалии строения (структуры):
   А) Атрезия – полное отсутствие канала или естественного
      отверстия тела.
   Б) Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных
      типов тканей.
   В) Дивертикул – аномальный вырост полых органов.
   Г) Дисплазия – нарушение формирования составных ткане-
      вых элементов органа.
   Д) Стеноз – сужение канала или отверстия.
   Е) Гамартия – неправильное соотношение тканей в анатоми-
      ческих структурах или наличие отсутствующих в норме
      остатков зародышевых образований в зрелом организме.

4


                                                      Введение

   Ж) Киста дизонтогенетическая.
      Кроме того, может наблюдаться абиотрофия – скрытая
аномалия органа или системы организма, характеризующаяся
резким снижением адаптационных возможностей и проявляю-
щаяся преждевременным ослаблением функции при обычном
уровне деятельности.
      По этиологическому признаку различают 3 группы пороков:
1. Наследственные – пороки, возникшие в результате мутаций,
   то есть стойких изменений наследственных структур в поло-
   вых клетках (гаметах) – гаметические мутации, или в зиготе –
   зиготические мутации.
2. Экзогенные – пороки, обусловленные повреждением терато-
   генными факторами непосредственно эмбриона или плода.
   Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, мо-
   гут копировать генетически детерминированные пороки раз-
   вития, их нередко называют фенокопиями.
3. Мультифакториальные – пороки, которые произошли от со-
   вместного воздействия генетических и экзогенных факторов,
   причем ни один из них отдельно не является причиной поро-
   ка.
      В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов
врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возник-
шие в результате: 1) гаметопатий, 2) бластопатий, 3) эмбриопа-
тий, 4) фетопатий.
1. Гаметопатии – поражения половых клеток, «гамет».
2. Бластопатии – поражения бластоцисты, то есть зародыша
   первых 15 дней после оплодотворения (до момента заверше-
   ния дифференциации зародышевых листков и начала маточ-
   но-плацентарного кровообращения).
3. Эмбриопатии – пороки, возникшие в результате повреждения
   эмбриона независимо от этиологии в период от 16-го дня
   после оплодотворения до конца 8-й недели.
4. Фетопатии – повреждения плода в период от 9-й недели до
   окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки.
      По распространенности в организме врожденные пороки
развития подразделяют на 3 группы:
1. Изолированные – локализованные в одном органе.
2. Системные – в пределах одной системы органов.

                                                             5


Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

3. Множественные – локализованные в органах двух и более
   систем.
      Приводимый ниже перечень аномалий внутренних органов
и частей тела человека основан на классификации врожденных
пороков развития органов и систем, принятой ВОЗ в 1975 году,
и на Международной статистической классификации болезней и
проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр).
      В данный перечень включены преимущественно изолиро-
ванные аномалии развития и лишь некоторые наиболее, на наш
взгляд, важные системные аномалии.




6


               Аномалии развития центральной нервной системы


            АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
       ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
         Аномалии развития конечного мозга
           Аномалии развития конечного мозга
        в результате несмыкания нервной трубки
     Пороки данной группы называют дизрафиями краниаль-
ной области. В их основе лежит нарушение развития эктодер-
мального и мезодермального листков, вследствие чего такие по-
роки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых
оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.
Агенезия (аплазия) мозолистого тела – полное отсутствие мозо-
   листого тела, при этом третий желудочек остается открытым,
   столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены.
Анэнцефалия – отсутствие большого мозга, костей свода черепа
   и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обус-
   ловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и
   связанных с ней структур. Иногда на основании черепа со-
   храняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка
   обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило
   имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия
   нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщели-
   ной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В час-
   ти случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследо-
   вание. Популяционная частота – 1 : 1000. Анэнцефалию в за-
   висимости от поражения костей основания черепа разделяют
   на 3 группы:
   А) Голоакрания – поражается затылочная кость с изменени-
      ем отверстия.
   Б) Голоакрания с рахисхизом.
   В) Мероакрания – краниальные дефекты не затрагивают
      большого отверстия.
Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) – недоразвитие одного из
   полушарий большого мозга.
Гипоплазия мозолистого тела – отсутствует только задняя спай-
   ка, мозолистое тело укорочено.
                                                           7


Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Грыжа черепно-мозговая – грыжевое выпячивание в области де-
   фекта костей черепа. Обычно локализуется в местах соедине-
   ния костей черепа. Различают 3 основные клинические формы:
   А) Менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоцеле) –
      грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболоч-
      кой и кожей, а его содержимым является спинномозговая
      жидкость.
   Б) Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) – в грыжевой
      мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга
      и/или его оболочки.
   В) Энцефалоцистоцеле (син.: гидроэнцефалоцистоцеле) – в
      грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекают-
      ся желудочки мозга.
   По локализации грыжевого канала различают несколько ви-
   дов черепно-мозговых грыж:
      1) грыжа черепно-мозговая базальная – выходящая через
          отверстие в костях основания черепа;
      2) грыжа черепно-мозговая передняя – черепно-мозговая
          грыжа, при которой внутреннее кольцо костного гры-
          жевого канала расположено на месте слепого отвер-
          стия;
      3) грыжа черепно-мозговая затылочная – выходящая че-
          рез отверстие в затылочной кости, различают верхнюю
          и нижнюю, соответственно ее положения выше или
          ниже затылочного бугра;
      4) грыжа черепно-мозговая лобная – выходящая через от-
          верстие в лобной кости;
      5) грыжа черепно-мозговая назальная – передняя или ба-
          зальная черепно-мозговая грыжа, выходящая в по-
          лость носа.
      6) грыжа черепно-мозговая назо-орбитальная (син.: гры-
          жа черепно-мозговая носо-глазничная) – передняя череп-
          но-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через мес-
          то соединения решетчатой, лобной, слезной костей и
          лобного отростка верхней челюсти;
      7) грыжа черепно-мозговая назофронтальная (син.: гры-
          жа черепно-мозговая носо-лобная) – передняя черепно-
          мозговая грыжа, выходящая через канал, образован-

8


               Аномалии развития центральной нервной системы

          ный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носо-
          выми и слезными костями, а также глазничной и носо-
          вой частями лобной кости;
      8) грыжа черепно-мозговая носо-лобно-глазничная (син.:
          грыжа черепно-мозговая назофронтоорбитальная) –
          сочетание носолобной и носоглазничной черепно-моз-
          говых грыж;
      9) грыжа черепно-мозговая носо-решетчатая (син.: грыжа
          черепно-мозговая назо-этмоидальная) – передняя череп-
          но-мозговая грыжа, выходящая между носовыми кос-
          тями, лобным отростком верхней челюсти и хрящевой
          частью носа;
      10) грыжа черепно-мозговая сагиттальная – выходящая
          через дефект черепа в области сагиттального и/или
          лобного швов;
      11) грыжа черепно-мозговая фронто-орбитальная (син.:
          грыжа черепно-мозговая лобно-глазничная) – выходя-
          щая через дефект черепа на стыке лобной кости и глаз-
          ницы.
Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости со
  значительным расширением большого отверстия, в резуль-
  тате чего большая часть головного мозга располагается в
  области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе
  позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и
  остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа
  обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако
  могут наблюдаться микрогирия и полигирия.
Подэнцефалия – большая часть головного мозга расположена вне
  полости черепа и соединена с нею ножкой.
Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная,
  полипорэнцефалия) – дисплазия головного мозга, характери-
  зующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей раз-
  ных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с
  желудочками мозга и подпаутинным пространством.
Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей свода
   черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего

                                                             9


Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

     большие полушария располагаются открыто на основании
     черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой
     оболочкой. Извилины больших полушарий расположены
     неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен.
     Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют.

            Аномалии развития конечного мозга
              в результате его неразделения
     Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, по-
скольку они являются результатом персистирования на различ-
ных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от сте-
пени остановки разделения конечного мозга различают несколь-
ко видов.
Прозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на по-
  лушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороз-
  дой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом
  пластинкой серого и белого вещества.
Прозэнцефалия алобарная – нарушение разделения конечного
  мозга на полушария. Разделена только задняя треть конеч-
  ного мозга, лобные доли не разделены и значительно гипоп-
  лазированы.
Голопрозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на
   полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и име-
   ет вид полусферы в результате несмыкания краниального
   конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположе-
   ны неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Пере-
   дняя черепная ямка деформирована.
Ателэнцефалия – отсутствие больших полушарий при сохранно-
   сти черепа. Порок развивается в результате остановки разви-
   тия краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех
   мозговых пузырей.
Платистэнцефалия – недоразвитие полушарий головного мозга,
  внешне проявляющееся их уплощением.




10



    
Яндекс цитирования Яндекс.Метрика